TBDC – Urin yang menghitam sering kali menjadi gejala yang mencolok dan khas dari kelainan genetik alkaptonuria, suatu kondisi langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim homogentisat 1,2-dioksigenase.
Menurut Dr. Abhishek Agrawal, Konsultan Urologi di Rumah Sakit Jupiter, enzim homogentisat 1,2-dioksigenase sangat penting untuk memecah asam homogentisat, yang merupakan produk sampingan dari metabolisme asam amino. Ketika enzim ini tidak cukup, asam homogentisat akan terakumulasi dalam tubuh dan dikeluarkan melalui urin.
“Ketika enzim kekurangan, asam homogentisat terakumulasi dalam tubuh dan dikeluarkan melalui urin. Setelah terpapar udara, asam ini teroksidasi, menyebabkan urin berubah menjadi cokelat tua atau hitam, gejala khas alkaptonuria,” ungkap Dr. Agrawal, seperti yang dilaporkan dalam Hindustan Times pada Kamis (3/4).
Gejala Utama dan Keterlambatan Diagnosis
Perubahan warna urin yang menjadi hitam adalah tanda awal yang sering muncul sejak masa bayi atau anak-anak. Namun, pada beberapa penderita alkaptonuria, gejala lain baru terlihat pada usia dewasa. Hal ini membuat diagnosis sering terlambat, padahal penumpukan asam homogentisat dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan jangka panjang yang cukup serius.
Alkaptonuria adalah kondisi yang sangat langka dan terjadi ketika tubuh tidak mampu mengurai asam homogentisat, sehingga terjadi penumpukan dalam berbagai jaringan tubuh. Seiring waktu, penumpukan ini dapat mengakibatkan kondisi yang disebut okronosis, di mana asam homogentisat mengikat jaringan ikat tubuh, mengubah warnanya menjadi gelap, dan menyebabkan kerusakan jaringan secara bertahap.
Dampak Jangka Panjang Alkaptonuria
Akibat penumpukan asam homogentisat yang berlangsung selama bertahun-tahun, salah satu efek jangka panjang yang paling signifikan adalah kerusakan pada sendi.
Dr. Agrawal menjelaskan bahwa endapan asam homogentisat di tulang rawan menyebabkan sendi menjadi rapuh dan lebih rentan terhadap keausan. Penderita sering mengalami radang sendi parah, terutama pada usia 30-an atau 40-an, yang menyerang sendi-sendi besar seperti tulang belakang, pinggul, dan lutut.
Kerusakan sendi ini dapat menyebabkan nyeri kronis, mobilitas berkurang, dan menurunnya kualitas hidup. Selain itu, penumpukan asam homogentisat di ginjal dan prostat dapat mengarah pada pembentukan batu ginjal atau prostat, yang semakin memperburuk kondisi penderita.
Pigmentasi Gelap sebagai Tanda Perkembangan Penyakit
Tanda lain yang menunjukkan perkembangan penyakit alkaptonuria adalah pigmentasi gelap yang muncul pada telinga, kulit, dan sklera (bagian putih mata). Pigmentasi ini terjadi karena endapan asam homogentisat yang terakumulasi di jaringan tubuh, memberikan warna gelap pada bagian-bagian tersebut.
Diagnosis Dini dan Penanganan Gejala
Meskipun saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan alkaptonuria, diagnosis dini dan penanganan gejala dapat meningkatkan kualitas hidup pasien.
“Perawatan biasanya berfokus pada penghilangan rasa sakit, menjaga fungsi sendi, serta memantau komplikasi kardiovaskular dan ginjal yang dapat muncul seiring perkembangan penyakit,” tambah Dr. Agrawal.
Penanganan medis dapat meliputi pengobatan untuk mengurangi peradangan dan rasa sakit pada sendi, terapi fisik untuk meningkatkan mobilitas, serta pemantauan kondisi ginjal dan jantung yang mungkin terdampak oleh penumpukan asam homogentisat.
Pentingnya Kesadaran akan Penyakit Langka Ini
Alkaptonuria adalah penyakit langka yang sering kali terlewatkan karena gejalanya yang berkembang perlahan dan tidak terlihat jelas pada tahap awal. Oleh karena itu, kesadaran mengenai penyakit ini, terutama gejala urin yang menghitam, sangat penting. Pemeriksaan genetik dan diagnosis dini akan sangat membantu dalam merencanakan perawatan yang tepat dan mengurangi dampak jangka panjang dari penyakit ini.
Dengan penanganan yang tepat dan pemantauan secara rutin, penderita alkaptonuria dapat memiliki kualitas hidup yang lebih baik meskipun harus hidup dengan penyakit yang tidak dapat disembuhkan ini.
